Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym występującym tylko u kobiet, a jego głównym symptomem jest całkowity lub częściowy brak jednego z pary chromosomów płciowych X. Fenotyp kobiet z ZT charakteryzują: niski wzrost, pierwotna niewydolność jajników lub ich całkowity brak, co zwykle prowadzi do bezpłodności, zaburzenia rozwoju seksualnego, specyficzne wady anatomiczne (płetwiasta szyja, szeroka klatka piersiowa) oraz charakterystyczny profil neuropoznawczy, który najczęściej nie obejmuje niepełnosprawności intelektualnej (Zadrożna 2013), ale przejawia się zaburzeniami w funkcjonowaniu społecznym, przede wszystkim w budowaniu i utrzymywaniu relacji interpersonalnych, w szczególności międzypłciowych. Terapia dziewcząt z ZT polega na leczeniu hormonem wzrostu i hormonami płciowymi (HTZ), a jej podstawowym celem jest usprawnienie funkcji somatycznych organizmu i zapobieżenie pogłębianiu się istniejących zaburzeń fizjologicznych. Biorąc pod uwagę zmianę wyglądu pacjentek (wyższy wzrost, rozwój piersi i innych cech płciowych), lekarze podkreślają także dobroczynny wpływ HTZ na funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera.
dr hab. Kamila Ciepiela
Okres realizacji: 10.01.2020-30.06.2020
Projekt finansowany ze środków PFRON